목적: 갈락토오스혈증은 갈락토오스대사과정에 관여하는 세 가지 효소들의 결핍으로 발생하는 유전성 대사질환이다. 1형 갈락토오스혈증(GALT)는 갈락토스-1-인산 유리딜 전이효소 결핍으로 일어나고 2형 갈락토스혈증(GALK)는 갈락토키나아제 결핍으로 일어나고 3형 갈락토오스혈증(GALE)는 UDP-갈락토스를 UDP-글루코스로 전환시키는 uridyl diphosphate galactose-4-epimerase 의 결핍으로 일어난다. 방법: 2005년 11월부터 2013년 5월까지 순천향대학교 서울병원 소아청소년과에서 갈락토오스혈증으로 진단 받은 환자들에 대하여 조사하였다. 결과: 1형 갈락토오스혈증은 총 11명이고 이 중 8명이 유전자 검사를 시행하였고 Homozygote Duarte variant (D/D)가 4명이었고 Duarte galactosemia (D/G)가 3명이었고 (D2/R201H 2명, D2/Q169H 1명), classic galactosemia (G/G) (p.D96Sfs*5/p.D96Sfs*5) 1명이었다. Classic galactosemia 환자는 출생 2일째부터 심한 황달과 고암모니아혈증이 있어서 중환자실에서 치료를 받았고 신생아시기에 백내장도 관찰되었고 처음 시행한 검사상 갈락토오스가 100 이상(mg/dL)으로 증가되어 있으면서 GALT activity(G-1-P-Uridyltranserase)가 0.1μmol/h/gHb (20-35)로 감소해 있었다. 각각의 GALT enzyme activity는 D/D galactosemia의 경우 평균 10.87(6.7-12.0), D/G의 경우 평균 7,5이었다. 간비대는 G/G, D/G 각각 1명씩에서 동반되어 있었고 이들은 모두 간기능 이상이 있었다. Classic galactosemia 환자는 경한 발달장애를 동반하고 있으나 다른 환자들은 특별한 임상증상이 없었다. 3형갈락토오스혈증의 경우 총 14명중에서 10명이 유전자 검사를 시행하였고 7명은 복합 이형접합성 돌연변이(R239W/R335H, G302D/A180T, G302D/R335H, D69E/G302D, A309T/W336X, A25V/R169W, R40C/R169W). 3명은 각각 한 개의 돌연변이만 발견되었다(W336, A89A, c.873+13G＞A). 이들의 처음 검사상 갈락토오스 수치는 평균 24.9±12.38 mg/dL 였다. UDP-Gal-4-Epimerse enzyme activity는 9.29±4.65 μmol/h/gHb(19-35)였다. A309T/W336X 유전자 이상을 가진 환자는 부당경량아로 태어났고 심한 황달과 간비대 및 간기능 저하, 감각성난청이 동반되는 증상이 있었으며 심장초음파검사상 승모판 탈출증과 승모판 역류가 있었다. 2형 갈락토오스혈증 환자는 1명이었고 유전자 분석은 시행하지 못하였다. 결론: 1형 갈락토오스혈증 환자들 중에서는 classic galactosemia는 1명 있었고 그 증상이 심한 것을 알 수 있었고 다른 보고에서와 마찬가지로 genotype 별로 GALT enzyme activity가 차이가 있음을 알 수 있었다. 3형 갈락토오스혈증 환자들의 분자유전자의 이상을 확인하였고 대부분이 임상증상이 없는 경우였으나 선천성 심장질환과 더불어 난청이 동반된 경우도 경험하였다